Genetik bir hastalığa bir yahut daha fazla gendeki yahut bir kromozomun tamamındaki bir anormallik neden Kızılay travesti olur Mutasyona uğramış genin aktarılmasından yahut spontan bir mutasyondan kaynaklanır Birçok vakit bu hastalıklar çocuklukta ortaya çıkar ve ilerleyicidir kimileri erken mevte yol açar Etkilenen genlerin fonksiyonuna bağlı olarak çok Kızılay travestileri çeşitli sıhhat meselelerine yol açan 8 binden fazla genetik hastalık vardır
İnsanlarda 20 bin ila 30 bin ortasında gen olduğu varsayım edilmektedir Bu genlerden birinde tesadüfen genetik bir anormallik ortaya Travesti Kızılay çıktığında proteini değişir yahut üretilmez Fakat bedenin çalışması için hakikat protein üretimi gereklidir
DNA genler ve kromozomlar ortasındaki fark nedir
İnsan bedeni milyarlarca hücreden oluşur Hücreler canlıların temel ünitesidir Farklı fonksiyonları ve formları vardır Hücrenin denetim merkezi çekirdektir Hücrelerin her çekirdeği 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozomdan oluşan her insanın genetik mirasını içerir Bu çiftlerden 22’si her iki cinsiyette de ortaktır Kalan 2 kromozom cinsiyet kromozomlarıdır Bayanlar için XX ve erkekler için XY kromozomlarıdır
Çocuk babanın genetik mirasının yarısını 23 kromozom ve annenin genetik mirasının yarısını 23 kromozom alır 46 kromozom bir filament hücre iskeleti elemanı tarafından oluşturulur DNA deoksiribunokleik asit DNA organizmanın işleyişi için gerekli tüm bilgilerin arşivlendiği genomu oluşturur
Gen belli bir fonksiyonu olan bir DNA modülüdür İnsanlarda yaklaşık 20 bin gen vardır Hiç kimse tam olarak birebir DNA’ya sahip değildir Bu nedenle her bireyin DNA’sında farklılıklar vardır Bu genetik farklılıklardan biri bir proteinin fonksiyonunu değiştiren ve bir hastalığa neden olabilecek bir değişikliğe yol açtığında genetik hastalıklar ortaya çıkar
Mutasyon nedir
Genetik hastalıkların başlangıç noktası olan mutasyon genetik bilginin değişmesidir Zaten meydana gelen mutasyon genetik koddaki tek bir harfin değişmesinden fazla kromozomların varlığına kadar çok çeşitli biçimlerde ortaya çıkabilir
Tüm mutasyonlar hastalıkla sonuçlanmaz
En yaygın 10 genetik hastalık
Bugüne kadar yaklaşık 8 bin genetik hastalık tespit edilmiştir lakin kimileri hayli enderdir İsmini sıkça duyduğunuz en yaygın genetik hastalıkların görülme sıklıklarını genetik kökenlerini ve belirtilerini listeledik
Kistik fibroz
Görülme sıklığı 4 bin ila 8 bin doğumda bir
Genetik köken Kromozom 7’de bulunan CFTR geninin her iki kopyasının mutasyonu
Belirtiler Hücrelerde klor taşınmasının düzensizliği bu da mukusun akışkanlığında bir artışa yol açar Bu mukus teneffüs ve sindirim kanallarında birikir ve bronş tıkanıklığına neden olur
Nörofibromatoz tip 1 NF1
Görülme sıklığı 4 bin şahısta bir
Genetik köken Kromozom 17’de bulunan NF1 geninin mutasyonu
Belirtiler Tümör oluşumunu engelleyen bir protein olan nörofibrin üretim eksikliği Nörofibromlar hudutlar boyunca deforme olur ve bu da çok çeşitli sıhhat meselelerine yol açar Ciltte lekeler nörolojik bozukluklar kemiklerde iç organlarda bozukluklar ve hipertansiyon görülebilir
Trizomi 21
Görülme sıklığı 700 ila 1000 doğumda bir
Genetik köken 21 kromozom iki yerine üç kopya halinde bulunur
Belirtiler 21 kromozom tarafından taşınan genlerin fazlalığı çeşitli değişikliklere yol açar Entelektüel eksiklik kalp kusurları hipotonisite ortopedik ve görsel yetersizlikler ortaya çıkabilir
Hemofili
Görülme sıklığı 5 bin erkek çocukta bir
Genetik köken X kromozomu üzerinde bulunan F8 yahut F9 genlerinin mutasyonları Çekinik hastalıktır bu nedenle bayanlar sağlıklı taşıyıcılardır fakat çok ender de olsa görülebilir
Belirtiler Bir pıhtılaşma faktörünün yokluğu yahut eksikliği sık sık spontan kanamaya küçük yaralanmalardan sonra olağandışı kanamaya eklemlerde hemartroz ve kaslarda hematomlar kanamaya yol açar
Duchenne musküler distrofisi DMD
Görülme sıklığı 3 bin 300 erkek çocukta bir
Genetik köken X kromozomunda bulunan DMD geninin mutasyonu Bayanlar sağlıklı taşıyıcılardır
Belirtiler Distrofin yokluğunda iskelet kaslarını oluşturan lifler düz kaslar ve kalp kası her kasılmada hasar görür Bu kas güçsüzlüğüne sık düşmelere akabinde nefes almada zahmet çarpıntı sindirim kaslarında hasar kemik kırılganlığına yol açar
Orak hücre hastalığı
Görülme sıklığı Yılda 300 bin hasta çocuğun dünyaya geldiği varsayım edilmektedir
Genetik köken Kromozom 11’de bulunan HBB geninin mutasyonu
Belirtiler Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve dokulara oksijen taşınmasını sağlayan olağandışı hemoglobin Olağandışı kırmızı kan hücreleri erken yok edilir ve bu da kronik aneminin kaynağıdır Ayrıyeten kan damarları tıkanır Bu hastalık ayrıyeten dalağı zayıflatır ve bu da bedenin enfeksiyonlarla bilhassa zatürree ve menenjitle savaşma yeteneğini tesirler
HFE hemokromatozis tip 1
Görülme sıklığı Beyaz ırkta her 200 şahıstan biri hastalık genini taşır
Genetik köken Kromozom 6’da bulunan HFE geninin mutasyonu
Belirtiler Demirin beden tarafından emilimini düzenleyen hepsidin sentezi yahut aktivitesi eksikliği Bu kronik yorgunluğa cildin yoğunlaşmasına eklem ağrısına ve akabinde doku hasarına neden olan çok demir yüküne yol açar Karaciğer hasarı şeker hastalığı hipogonadizm kalp yetmezliği ve osteoporoz ortaya çıkabilir
Romano Ward sendromu
Görülme sıklığı 5 bin şahısta bir hadise
Genetik köken Kardiyak iyon kanallarını kodlayan genlerin mutasyonu
Belirtiler Aralıklı kalp rahatsızlıkları şuur kaybı olan yahut olmayan bayılma nöbetleri ve hatta kalp durması
Huntington hastalığı
Görülme sıklığı 20 bin şahısta bir hadise
Genetik köken 4 kromozom üzerinde bulunan Huntingtin geninin sonundaki bir nükleotid üçlüsünün tekrar sayısındaki anormallik
Belirtiler Huntingtin eksikliği nöronların dejenerasyonuna yol açar Hastalık ekseriyetle 30 ila 50 yaşları ortasında motor bilişsel ve psikiyatrik bozuklukların ortaya çıkmasıyla başlar Ani ve istemsiz hareketler olağandışı duruş kas sertliği lisan ve algı bozuklukları depresyon anksiyete sonluluk ve ilgisizlik görülür
XYY sendromu
Görülme sıklığı 1000 erkek çocukta bir olay
Genetik köken Erkek bireylerde ek Y kromozomu
Belirtiler Erken gelişmiş uzunluk makrosefali zeka geriliği otistik bozukluklar hiperaktivite öğrenme zahmetleri
